摘要
目的探讨白质消融性脑白质病(VWM)的MRI特征表现。方法回顾性分析年至年间经本院儿科基因确诊为VWM的10例患儿的临床及MR资料。由2名资深的神经放射医师进行阅片，对白质病变部位(大脑、小脑、脑干、胼胝体及内外囊)、范围、信号特点、有无囊变、脑萎缩及基底节受累等进行分析。
结论10例大脑中央白质均弥漫受累，9例部分皮层下白质受累，7例伴U形纤维受累；7例伴有囊变；8例内囊后肢受累，7例外囊受累，8例胼胝体内缘(透明隔缘)受累。2例丘脑和苍白球出现异常信号，6例脑干白质受累，7例小脑白质受累。结论大脑中央白质出现弥漫对称的异常信号伴囊变是VWM特征性的MRI表现，对该病的诊断具有重要价值。
脑白质病，进行性多灶性；磁共振成像
白质消融性脑白质病(vanishingwhitematterdisease，VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhoodataxiawithcentralnervoussystemhypomyelination，CACH)，是以进行性运动倒退为主要临床表现的脑白质病。VWM多发生于2～6岁的儿童，患病率极低，目前尚缺乏统计。vanderKnaap等刮对VWM的临床症状、分型、MRI表现及遗传性特点等进行了报道，但国内对该病的报道较少。笔者回顾性分析10例基因确诊为VWM患儿的MRI表现，并复习相关文献，旨在探讨VWM的MRI特征，为VWM的影像诊断提供依据。
资料与方法
1临床资料
回顾性分析年至年间本院儿科基因检查确诊为VWM的10例患儿，其中男7例，女3例，发病年龄为7个月至7岁4个月，平均年龄为(40±23)个月。10例患儿基因学检查均发现VWM致病基因(elF2B)亚基的突变。本组7例患儿发病前智力运动发育正常，3例发病前有轻度的运动障碍。其中6例患儿在外伤、发热、注射疫苗等事件后发病或病情加重。本组9例患儿起病症状为运动倒退，下肢受累为著，主要表现为行走困难、走路不稳、行走姿势异常、动作协调性差等，神经系统检查提示小脑共济失调及锥体系症状(腱反射亢进、巴宾斯基征阳性等)，其中仅1例表现出智力倒退。本组另有1例以意识障碍和抽搐发作为主要临床表现。
2检查方法
MR扫描使用美国GEExciteHD1．5TMR扫描仪或荷兰PhilipsAchieva3.0TMR扫描仪。10例均行轴面T1WI、T2WI及矢状面T1WI或T2WI，其中9例行轴面液体衰减反转恢复(FLAIR)序列T2WI，8例行轴面DWI。扫描参数：T1WI：TRms，TE10ms；T2WI：TRms，TEms；FLAIRT2WI：TRms，TEms，TIms；DWI：TRms，TE80ms，b=s／mm2。其中3例患儿还进行了MR随访，1例分别于3岁和4岁进行2次MR检查，1例分别于8、11和12岁进行3次MR检查，1例分别于3岁和9岁半进行2次MR检查。
3图像评价方法
由2名资深的神经放射医师分析图像，分析内容包括白质病变部位(大脑、小脑、脑干、胼胝体及内外囊)、范围、信号特点、有无囊变、脑萎缩、基底节受累及部分病例的随访变化。其中大脑白质采用文献[6]标准进行分区，分为皮层下白质、深层白质和侧脑室周围白质，为方便描述，笔者将后二者统称为中央白质。囊变以FLAIRT：WI作为评价依据，囊变灶呈接近脑脊液信号的低信号。
结果
所有患者随着病情的发展均有类似肺部x线及CT表现。不同时期以及不同年龄阶段患者的典型影像表现如下。
1脑白质异常
病灶多位于中央白质和皮层下白质，分别为10例和9例，其中5例额、顶、颞、枕叶皮层下白质均受累，4例仅额、顶、颞叶皮层下白质受累。7例伴U形纤维受累，其中2例病灶位于额、顶叶，5例病灶位于额、顶、颞叶。10例均表现为弥漫对称分布的T1低信号、T2高信号，病灶范围较广，融合成片(图1)。8例病变的皮层下白质或中央白质外缘呈FLAIRT2WI高信号，内部的中央白质呈低信号(图2)；其中6例有对应的DWI图像，皮层下白质或中央白质外缘呈DWI高信号，内部的中央白质呈低信号(图3)。而1例仅侧脑室周围白质在FLAIRT2WI图像上表现异常，呈高信号，对应的DWI图像表现基本相同。另有1例仅侧脑室周围白质表现为DWI高信号，并无FLAIRT2WI图像对应。
2脑白质囊变
7例在病变白质内可见FLAIRT2WI呈极低信号的囊变灶，多位于侧脑室周围，范围较小，呈不规则散片状(图2)。其中6例囊变灶在DWI上也表现为低信号。
3脑干、小脑异常
6例脑干出现T2高、FLAIRT2WI高信号(图4)，其中4例为脑桥的中央被盖束受累，1例为中脑、桥脑和延髓同时受累，1例为延髓受累。7例小脑白质受累，呈片状T2、FLAIRT2WI高信号，对称分布于双侧小脑半球(图5)。
4基底节区异常
8例内囊后肢呈T2高、FLAIRT2WI高信号(图1)，其中7例伴外囊同时受累。2例丘脑和苍白球出现异常信号，其中1例为T1高、T2低信号，1例为T1等、T2高、FLAIRT2WI高信号(图6)。
5胼胝体异常
8例胼胝体内缘呈T1低、T2高、FLAIRT2WI高信号，其中2例伴胼胝体萎缩。
6脑萎缩
3例透明隔间腔增宽，2例侧脑室轻度扩张，1例小脑脑沟轻度增宽。本研究中3例患者曾行2次或2次以上MR检查。例1于初次检查1年之后复查的MRI发现胼胝体内缘新发T2高信号。例2先后进行3次MR检查，随病程进展，病变白质及囊变范围逐次扩大，末次检查还发现了基底节的异常信号。例9于6年半后的随访MRI发现多发的囊变灶、基底节区异常信号及侧脑室扩张(图7，8)。
图1—3男，2岁半，3个月前摔跤后行走姿势异常，基因诊断确诊为白质消融性脑白质病(VWM)。轴面T2WI显示大脑中央白质及皮层下白质弥漫对称的高信号病灶，皮层下白质受累相对较轻，内囊后肢及外囊受累呈高信号(图1)；轴面液体衰减反转恢复(FLAIR)序列T2WI（图2）及DWI图像(图3)显示病灶外缘的皮层下白质仍呈高信号，内缘的中央白质多呈低信号，FLAIRT2WI低信号区内可见更低信号的囊变灶(箭)。胼胝体内缘FLAIRT2WI及DWI均呈高信号
图4—6男，7岁半，1个月前患腮腺炎后走路倒退，独走不稳，基因诊断确诊为VWM。轴面T2WI显示中脑、脑桥及小脑的高信号病灶。颞叶白质也可见小片状高信号(图4，5)。轴面FLAIRT2WI显示双侧丘脑、苍白球及内囊呈高信号，中央白质呈高信号，伴侧脑室周围囊变灶；胼胝体内缘呈高信号；双侧侧脑室轻度扩张；透明隔间腔增宽(图6)
图7，8男，3岁发病，临床表现为共济失调，伴抽搐发作。发病1个月后，轴面FLAIRT2WI显示双侧大脑白质弥漫对称的高信号，受累白质内可见斑片状低信号，未见囊变灶(图7)。发病6年半后，轴面FLAIRT2WI显示受累白质内低信号灶范围较前扩大，侧脑室周围可见多发斑片状囊变灶。侧脑室可见明显扩张，脑沟增宽不明显(图8)
讨论
VWM为常染色体隐性遗传，是目前已知的极少数由于蛋白质翻译启动异常导致发病的人类遗传性疾病之一。95％临床诊断的VWM患者可发现eIF2B亚基的突变。患儿发病前智力运动发育多数正常，临床上以进行性运动倒退为主要表现，运动倒退明显重于智力倒退，而感染引起的发热、轻微外伤或惊吓等都可能引起病情的急剧加重。VWM致病基因eIF2B普遍存在于人体所有细胞中，但病变主要发生在大脑白质胶质细胞，尤其是星形胶质细胞和少突胶质细胞，这种选择性受累的现象至今仍没有得到很好的解释。
VWM典型的头部MRI现为大脑白质弥漫对称的异常信号。有研究发现，大脑白质的病变往往开始于侧脑室周围白质及其边缘的深层白质，一段时间以后才逐渐累及外周的深层白质和皮层下白质，因而中央白质表现为弥漫受累时，皮层下白质可以仅表现为部分受累。本研究中10例病变白质均呈T1低信号、T2高信号，在FLAIRT2WI上因不同部位白质病变出现的时间不同，病理改变不同，而表现为不同的信号。皮层下白质和中央白质外缘的病变出现时间较晚，多尚未发生白质结构的稀疏，FLAIRT2WI表现为高信号；而大部的中央白质病变出现时间较早，已发生白质结构稀疏，FLAIRT2WI表现为等、低信号。
囊变多发生在VWM晚期，原本正常的脑白质被液体所取代，信号强度接近于脑脊液信号。囊变灶因水信号被抑制表现为FLAIRT2WI低信号，因自由水的扩散性增加表现为DWI低信号。VWM的囊变灶多呈“融化”样，与囊变灶周围白质分界欠清，这也是VWM囊变灶的特征之一。本研究中7例囊变灶均位于侧脑室周围和放射冠，范围较小，呈散片状；其中例2和例9均先后行1次以MR检查，例2囊变灶范围渐次扩大，例9初次MR检查未出现囊变，第2次MR检查可见囊变灶，这2例表现与文献的报道相符。有研究发现VWM患儿在出现临床症状前大脑白质已经表现异常信号，因此从出现临床症状到MR检查的到间并不能准确地代表该病的实际病程，本研究中4病程仅为1个月即出现囊变，可能与其实际病程大于1个月有关。
本研究8例行DWI的患儿中，6例病变白质外缘表现为扩散受限，2例侧脑室周围白质出现扩散受限。有研究认为是白质细胞水肿引起的细胞外间隙减少和少突胶质细胞数量的增多导致了DWI的扩散受限。vanderLeiHD等认为扩散受限可能为VWM的一个早期特征，但并不是所有病程短的患儿都表现为扩散受限，而扩散受限也可以出现在病程长的患儿中。目前这种现象尚未得到解释。
本研究结果还显示了胼胝体内缘、内囊后肢、外囊、脑干、小脑白质的异常信号，T2WI、FLAIRT2WI均呈高信号。其中，胼胝体内缘的异常信号在国外文献中曾被多次报道，但国内对此征象的北京治疗白癜风哪家安全北京治疗白癜风较好的医院
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