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所谓的“吸血鬼病”-卟啉病，神经系统有何表现？
A：
近期组里收了一个原发性间歇性卟啉病的。诊断过程并不复杂，因为在外院多次就诊，从焦虑抑郁、神经系统脱髓鞘、自生免疫性脑炎，一路排除，医院，做了基因检查，明确了诊断。
这个病曾经在电影里看过，《法医秦明》某一部中，一个昼伏夜出的嗜血杀手就是卟啉病。当然我们的这个患者是位年轻的女性，而且不是光敏感型的，看起来很朴实。
一、病理生理及临床特点
卟啉病又被称为吸血鬼病，因为这个病的临床特点是：畏光：部分卟啉病分型具有光敏感性，光照后皮肤产生水疱面容苍白：因血红素合成障碍往往有贫血，因此面色苍白。嗜血：血红素治疗有效它是血红素（heme）合成过程中特异性酶缺陷引起血红素生成障碍的一类先天性代谢性疾病，在异常的合成过程中，会产生一系列卟啉类化合物及卟啉前体物质，蓄积于组织中产生相应的临床表现。人体内卟啉化合物很多，我们熟悉的有血红素属含铁卟啉化合物，叶绿素是含镁卟啉化合物，维生素B12则是含钴的卟啉化合物。卟啉是人体内唯一的内源性光敏物质，暴露于长波紫外光会发出荧光，「晒尿」试验正是利用了无色的卟啉前体物质在紫外光下转化为具有光敏感性的尿卟啉，从而使尿液呈现酒红色。二、分型7种酶缺陷均可引起卟啉病的不同亚型：ALA脱水酶缺陷型卟啉病（ADP）、急性间歇性卟啉病（AIP）、先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）、迟发性皮肤型卟啉病（PCT）、肝性红细胞生成型卟啉病（HEP）、遗传性粪卟啉病（HCP）、混合型卟啉病（VP）红细胞生成型原卟啉病（EPP），其中PCT、AIP和EPP最为常见，我们姑且称它们为卟啉病「三大巨头」卟啉病主要累及三大系统：皮肤、消化系统及神经系统，由此可分为皮肤性、神经症状性和皮肤神经症状性
皮肤：光暴露部位产生光敏性皮炎，表现多样如红斑、水疱、表皮性剥蚀、粟丘疹、瘢痕、皮肤色素沉着或减退等；
神经系统：可累及自主神经系统、运动系统及感觉系统，表现多样如：自主神经症状（常见有高血压、心动过速）、四肢疼痛及麻木、意识障碍、抽搐、精神症状、排尿障碍、球麻痹及呼吸障碍等；
消化系统：腹痛、恶心、呕吐、便秘、排便排气停止、黄疸、肝脾肿大等；
此外，可出现发热、低钠血症（尤以SIADH为著）及贫血。
三、神经系统症状
1周围神经系统
周围神经病变于血卟啉病急性发作患者中较为常见，占10％-40％。其神经症状多滞后于腹痛症状出现。
2自主神经受累亦为多见
血卟啉病急性发作时，超过90％的患者会出现腹痛，伴或不伴便秘、腹泻、恶心、呕吐、低热等症状；其他自主神经症状，如心动过速（多在腹痛及其他周围神经病变出现几周后发生）、高血压、体位性低血压、发作性多汗及括约肌功能紊乱也可出现。
3中枢神经系统
中枢神经系统受累的临床症状表现多样，如精神症状、意识障碍、癫痫、皮质盲、低钠血症、构音障碍、姿势性震颤等。部分患者在急性发作前可有精神紧张、烦躁不安、易激惹、梦魇，甚至出现幻觉、认知障碍等症状，且对于同一患者，每次发作时可出现不同的精神症状
四、影像学表现
1皮质及皮质下白质病变
血卟啉病所累及病变部位常分布于各脑叶皮质或皮质下白质，以白质受累为主。在MRI中病变表现为长T1、长T2信号，部分病灶可融合。DWI像上多呈低信号，ADC图呈高信号，FLAIR像呈较高信号。
2脑缺血性病变
急性发作患者中，可逆与不可逆性缺血改变均有出现。前者如血管严重痉挛导致动脉可逆性狭窄，2周后复查未见器质性病变；后者可在MRI成像显示软化灶。
3.3深部灰质核团病变
双侧深部灰质核团对称性病变，累及尾状核头及豆状核、丘脑，病变呈长T1长T2信号，FLAIR像为高信号，DWI信号稍高，ADC像呈高或低信号。
治疗方式如下：
分型
遗传方式
主要表现
LAB
治疗
PCT
AD
非急性，皮肤损害
尿中尿卟啉升高
放血、羟氯喹
AIP
AD
急性，神经症状为主
ALA，PBG升高
高糖、血红素
EPP
AD
非急性，皮肤损害
粪中原卟啉升高
β-胡萝卜素，考来烯胺、血红素
最后，献上我和患者的尿液，这是晒了一天后的比较，大家猜猜哪一管是我的？
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